La maggior parte dei caratteri umani come l’altezza, il colore della pelle, degli occhi
e dei capelli ma anche la pressione sanguigna, ecc, viene influenzata da diversi geni,
spesso diverse decine, e caratterizzata quindi dalle combinazioni degli SNP propri di
quei geni. Altre caratteristiche, tra cui, tipicamente, la propensione o meno ad
ammalarsi, viene determinata, oltre che dai geni, anche dall’influenza di fattori
ambientali. Ad esempio, la probabilità di sviluppare un infarto cardiaco è dovuta da
un lato alla predisposizione genetica e dall’altro alle abitudini alimentari ed allo stile
di vita.
Tuttavia, riuscire a capire, tramite l’analisi degli SNP, che un individuo è più o meno
predisposto a sviluppare una determinata patologia può consentire di modificare
precocemente le proprie abitudini e stili di vita, o iniziare un’appropriata terapia in
modo da ridurre il rischio.
L’individualità e la specificità dell’organismo umano sta quindi acquisendo un ruolo
di primo piano nel definire soluzioni terapeutiche mirate e costruite sulla personale
storia genetica di un individuo, in contrapposizione all’approccio generalizzato di
cura e prevenzione che ha finora caratterizzato il campo medico.
Con il termine “medicina personalizzata”, si intende l’utilizzo combinato da un lato
delle informazioni genetiche di un paziente (sequenza genetica o genotipo,
espressione dei geni) e dall’altro della sua storia clinica al fine di decifrare al meglio i
sintomi di una malattia, fornire i farmaci o le terapie più appropriate, o nel migliore
dei casi, agire in maniera preventiva e fornire al paziente il farmaco corretto nella
corretta dose e al corretto momento.
L’efficacia della medicina personalizzata risiede innanzitutto nella sua accuratezza,
tale da rendere possibile in linea di principio il trattamento esaustivo o addirittura la
prevenzione di molte malattie.
Molte speranze, quindi, sono riposte giustamente nello studio del genoma: e
comunque ad oggi, benché si studino telomeri e telomerasi, il gene FOXO 3° che
riduce i radicali liberi ed altro, una risposta scientifica esaustiva e tantomeno
definitiva sul come fermare l’invecchiamento non c’è.
Infatti esempi pratici ne sono gli ultracentenari finora studiati; questi campioni di
longevità, per la maggior parte analfabeti, si sono nutriti persino di serpenti, quinta e
foglie di coca a 4000 metri di altezza come l’indio boliviano Carmelo Flores Laura,
123 anni, fino a poco tempo fa l’uomo più vecchio al mondo.
Gli unici 2 elementi in comune tra tutti questi ultracentenari sono il forte amore verso
la vita e specialmente un’alimentazione frugale, prevalentemente vegetariana che
consenta una restrizione calorica, cioè acquisire meno calorie e conseguentemente la
sintesi di meno radicali liberi.
Quanto detto, comunque, non sposta di una virgola il fatto che è necessario, a
maggior ragione, adottare stili di vita e modalità sanitarie adeguate.
