Sul vivere a lungo incidono diversi fattori come una corretta alimentazione, una leggera attività fisica, la felicità, ma ad oggi, dopo tante ricerche, negli ultracentenari di tutto il mondo il ruolo più importante lo svolge ancora la genetica.
Le analisi predittive per eccellenza sono senz’altro i test genetici.
Esiste oggi una crescente percezione dell’importanza degli aspetti genetici ereditari nella predisposizione e nello sviluppo di molte patologie umane comuni (malattie cardiovascolari, tumori, malattie neurologiche ed altre) nonché nella presenza di alcune caratteristiche fisiche e comportamentali.
La conoscenza della sequenza del genoma umano consente oggi di analizzare le variazioni che caratterizzano la diversità che distingue ciascun individuo.
Il genoma rappresenta il patrimonio genetico di un organismo vivente.
Le unità funzionali del genoma sono i geni, che si succedono lungo il filamento di DNA. Ciascun gene è rappresentato da una porzione di genoma che contiene, nella maggior parte dei casi, l’informazione per sintetizzare una specifica proteina.
Sono di fatto le proteine i costituenti fondamentali del nostro organismo.
Nonostante la maggior parte del nostro genoma sia identica, vi sono quindi delle variabilità di sequenza che, insieme all’influenza ambientale (educazione, stili di vita, eventi intercorrenti), concorrono ad individuare quell’individualità che è caratteristica dei diversi esseri umani.
Nel caso questi cambiamenti determinino un’alterazione importante della proteina codificata dal gene, si sviluppa una malattia genetica vera e propria (ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, le distrofie muscolari, e molte altre).
Fortunatamente, la maggior parte dei 3 milioni di possibili variazioni non cambia in maniera sostanziale una proteina, ma ne modifica in maniera sottile la funzione, o ne altera i livelli di espressione.
Nella maggior parte dei casi, questo tipo di variazione interessa un singolo nucleotide, ed è quindi chiamato polimorfismo del singolo nucleotide (Single nucleotide polymorphism), in termine gergale SNP (pronunciato snip).
L’insieme degli SNP di un individuo, quindi, determina la sua unicità rispetto agli altri esseri umani, e ne condiziona le caratteristiche fisiche, il temperamento e l’eventuale predisposizione a sviluppare una particolare patologia.
Conoscere quali sono le differenze individuali tra genomi può permetterci potenzialmente di conoscere quali sono le nostre caratteristiche e tra queste le nostre predisposizioni ad eventuali malattie a carattere ereditario.
La trasmissione ereditaria garantisce la conservazione dei caratteri della specie e, allo stesso tempo, la loro ricombinazione e variazione per consentirne l’adattabilità dell’individuo all’ambiente.
Ciascuno di noi, quindi, presenta alcuni caratteri genetici propri di altri membri della nostra famiglia perché ha ereditato dai genitori un pacchetto di informazioni contenute nei geni.
DOTT. MORENO FINAMONTI
